ما هي الامراض الوراثية وطرق الكشف عنها؟

الامراض الوراثية هي امراض تحدث نتيجة لتغييرات على المادة الوراثية، في عدد الجينات او في تكوينها. وتكون الامراض وراثية عند انتقال صفات هذه الامراض من الاب او الام او كليهما. قد تصيب الامراض الوراثية احد الجنسين دون الاخر، وقد يكون احد الجنسين حاملا للمرض الوراثي دون ان يصاب به.

من الصعب الكشف عن الامراض الوراثية، ولكن يتم تشخيص بعضها، الشائع في سجل العائلة، خلال الاسابيع الاولى من الحمل عن طريق فحوصات على عينة من المشيمة او من السائل الذي يحيط الجنين. بالاضافة، يمكن التوقع باحتمالات اصابة الجنين ببعض الامراض الوراثية بعد فحص الوالدين.

 

كيف تنتقل الامراض الوراثية؟

تنتقل الامراض الوراثية وفق انماط توريث مختلفة بعضها اساسية ومعروفة وبعضها الاخر ما زال غامضا.

لفهم انماط توريث الامراض الوراثية يجب فهم اسس الوراثة: لدى كل شخص 23 زوجا من الكروموزومات اي 46 كروموزوما عاديا. الزوج ال- 24 من الكروموزومات لدى الانسان هو المتعلق بالجنس حيث تحمل الانثى كروموزومان من نوع X بينما يحمل الذكر نسخة من كروموزوم X ونسخة من كروموزوم Y. يحتوي كل كروموزوم على مجموعة كبيرة من الجينات. عند اخصاب البويضة يعطي كل من الوالدين نصف عدد الكروموزومات والجينات ليتكون جنين يحمل 48 كروموزوما. كل ميزة من ميزات الانسان تتعلق بخليط من نسخة الاب ونسخة الام، ولكن احيانا بعض النسخ والميزات تكون سائدة واخرى ضعيفة ومتنحية.

بموجب هذه المبادئ، تنتقل بعض الامراض الوراثية بطريقة سائدة وقهرية (Autosomal Dominant)، اي ان وجود موروثة واحدة من احد الوالدين كافية لظهور المرض عند الابن او البنت، ومن هنا تاتي التسمية، من القوة والسيادة. تنتقل هذه الامراض بشكل متتالي من الوالدين الى الاولاد، وتصيب جميع الاجيال والجنسين بشكل متساو. احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 50٪ اذا كان لدى احد الوالدين نسخة واحدة على الاقل من المرض الوراثي.

بعض الامراض الوراثية تنتقل بطريقة متنحية (Recessive Autosomal)، اي وجود مورثة واحدة من احد الوالدين تؤدي الى ان يكون الطفل حاملا للمرض ولكنه غير مصاب به. اما اذا كان كلا الوالدين حاملين للموروثة فحتما سيكون الطفل مصابا. اي ان هذه الامراض قد تغيب لاجيال ومن ثم تظهرعند زواج اب وام يحملان الموروثات المسببة. احتمال انجاب طفل يحمل المرض في كل حمل هو 25٪ اذا كان لدى احد الوالدين نسخة واحدة على الاقل من المرض الوراثي.

هناك نوع اخر من انماط التوريث السائد والقهري وهو المرتبط بالجنس بكروموزوم إكس (X Linked dominant): وهي امراض تصيب الجنسين ولكنها تظهر بشكل اكبر لدى الاناث، ويتميز هذا النمط بان الاب المصاب لا ينقل المرض للذكور.

هناك نوع اخر من انماط التوريث المتنحي وهو المرتبط بالجنس بكروموزوم إكس (X Linked recessive): وهي امراض تصيب الجنسين ولكنها تظهر بشكل اكبر لدى الذكور ونادرا ما تصيب الاناث، ويتميز هذا النمط بان الاب المصاب لا ينقل المرض للذكور.

اما الوراثة عن طريق الميتوكوندريا (mitochondrial disorders) فتعتبر متعلقة كليا بالام حيث ان البويضة، على عكس الخلايا المنوية، تحافظ على الميتوكندريا خلال التخصيب، فان وراثة الحمض النووي للميتوكندريا يكون فقط عن طريق الام. تصيب هذه الامراض الجنسين ولكن الاب المصاب لا ينقل المرض.

 

علاج الامراض الوراثية

حتى الان لم يتم ايجاد علاج لمسبب المرض، فلا يمكن معالجة الخلل على مستوى المورثات، انما يتم التخفيف من حدة الاعراض التي يعاني منها المريض، ولا يمكن منع انتقال الامراض الوراثية للاجيال القادمة.

بالتالي بدأ الاطباء باستخدام الهندسة الوراثية، وعن طريقها يمكن الحد من انتشار الجين المصاب من خلال ادخال جين سليم مع جين مصاب او من خلال ادخال الجين السليم الي الزيجوت.